MUTACIONES
La mutación en genetica y biologia, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genetica, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Tipos de mutación según sus consecuencias
Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy desarrolladas para su detección.
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Mutaciones morfológicas
Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir
malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la
neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el
cromosoma 17 y que tiene una
penetrancia del 100% y
expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de
neurofibromas,
glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche,
hamartomas del iris, alteraciones óseas (
displasia del
esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.
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Mutaciones letales y deletéreas
Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es
deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al
cromosoma X en humanos, por ejemplo.
[2] [5]] Mutaciones condicionales
Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas
condiciones ambientales (denominadas
condiciones restrictivas), mostrando la característica silvestre en las demás condiciones del medio ambiente (
condiciones permisivas). Un ejemplo es la mutación
Curly en
Drosophila melanogaster que se manifiesta como las puntas de las alas del insecto curvadas hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25 °C (las cuales son, por otro lado, las típicas del cultivo de este organismo) las moscas homocigóticas para el factor
Curly no se diferencian de las moscas normales. No obstante, bajo condiciones restrictivas de temperaturas menores a 18 °C, las moscas
Curly manifiestan su fenotipo mutante.
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Mutaciones bioquímicas o nutritivas
Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada
enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la
glucosa. Ese tipo de medio se denomina
mínimo y las cepas que crecen en él se dicen
prototróficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una
vía metabólica determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto final de la vía o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama
auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva.
Mutaciones de pérdida de función
Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen
hTPH2 que produce la
enzima triptófano hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de
serotonina en el
cerebro. Una mutación (G1463A) de
hTPH2 determina aproximadamente un 80% de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de
depresión llamada
depresión unipolar.
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Mutaciones de ganancia de función
Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución. Un caso es la
resistencia a antibióticos desarrollada por algunas bacterias.
